A megbetegedések okát az esetek többségében nem lehet konkrétan meghatározni. Az ugyanakkor biztos, hogy gyerekek esetében a leukémia lehet veleszületett betegség is. Ilyenkor a kicsik már néhány hetes vagy hónapos korukban mutatnak leukémiás tüneteket, így esetükben biztosan nem lehet szó környezetszennyező tényezők hatásáról. Ilyenkor a háttérben sokkal nagyobb valószínűséggel húzódhat meg valamilyen veleszületett immunhiányos vagy kromoszómaeltéréses állapot. Vannak persze nagyon jól definiálható, körülírható károsító tényezők is. Köztudottan ilyenek például a sugárzó izotópok, hiszen az atombombák mérhetően fokozták a leukémia előfordulását. Ismert, hogy bizonyos vegyületek és vegyi anyagok (például a benzol és az aromás szénhidrogének) is növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát. Tudjuk azt is, hogy a daganatellenes gyógyszerekkel dolgozó nővérek és gyógyszerészek között is magasabb a leukémia előfordulási aránya, ami arra utal, hogy ezek az anyagok is fokozzák a veszélyeket. Léteznek emellett olyan festékek is, amelyek ugyancsak bizonyítottan kockázatosak. Egyes esetekben vírus is állhat a betegség hátterében. Ilyen például a humán T-sejtes leukémia vírusa, amelynek egyik ismert megjelenési formája az AIDS kórokozója is. Ezek a sejtek DNS-ébe avatkozva indítanak el leukémiás folyamatokat. Ugyancsak növeli a kockázatot a Down-szindrómát kiváltó kromoszómaeltérés, de állhat a betegség hátterében az immunrendszer veleszületett károsodása is. Ez esetben azért alakulhat ki könnyebben leukémia, mert a szervezet védekezőrendszere nem tudja azonnal legyőzni a spontán mutációk során képződő daganatsejteket, így azok könnyen tudnak szaporodni.
A betegség tüneteiért elsősorban a kóros sejtek gyors burjánzása és szétesése a felelős. Ezek a sejtek a véráramba kerülve más szöveteket (például a májat, a tüdőt, a lépet, a nyirokszöveteket és -sejteket, az izmokat és a fogínyt) is beszűrnek, esetleg az agyban és a herében szintén áttéteket adnak. Ezenkívül jellegzetes, hogy a gyorsan osztódó sejtek a csontvelőben kiszorítják a normális sejtképzést. Így az akut leukémia jellemző tünete a sejtszaporodás miatti magas fehérvérsejtszám, a vérszegénység és a vérlemezkehiány. Az első a nagy sejttömeg miatt komoly terhet jelent a szervezet számára, az utóbbi miatt pedig vérszegénnyé válik a beteg, és megjelennek rajta a vérszegénység tünetei is: sápadtság, gyengeség és fáradékonyság. A harmadik probléma a vérlemezkehiány, amitől a beteg vérzékeny lesz, lassabban állnak el a vérzései, és apró, pontszerű bőrvérzései lehetnek, orrvérzés, fogínyvérzés is kísérheti a betegséget. Jellegzetes tünet, hogy az éretlen, fiatal sejtek nemcsak rohamosan szaporodnak, hanem gyorsan el is pusztulnak, így a vérben jellegzetes laboreltérések (megemelt laktát-dehidrogenáz- és húgysavszint) jelentkeznek. A sejtek gyors bontása komolyan megterheli a kiválasztószerveket, így akár veseelégtelenség is felléphet. A fertőzésekre való hajlam azért jelentkezik, mert a fehérvérsejtek száma ugyan emelkedik, de az éretlen sejtek nem töltik be azt a védekező funkciót, amit az érett fehérvérsejtek.
Előfordulhat, hogy a betegségnek különösebb tünete nincs, mindössze nyirokcsomó-duzzanat figyelhető meg. Ritkán a nagyra növekedett máj és lép okoz komolyabb tüneteket. Gyermekkorban, mivel az érintett sejtek a csontban, a csontvelőben szaporodnak, a fölgyülemlett sejtek csontfájdalmat okoznak. Felnőttek esetében ez a tünet ritkább.
Diagnózis
A betegség diagnosztizálása kétféleképpen történhet. Az egyik lehetőség, hogy a beteg tünetei – például a fáradékonyság, a vérszegénység, a bőrvérzés vagy a fertőzésekre való hajlam – miatt keresi föl az orvost. A másik eset, amikor a páciens nem meghatározott tünetekkel fordul a doktorhoz, hanem az általános vizsgálat során észlelnek nála laboratóriumi eltéréseket. (Ez utóbbi akut leukémiánál ritkábban fordul elő, ily módon inkább a krónikus leukémiára derülhet fény). Gyerekeknél sokszor az is segíti a diagnózis felállítását, ha a kicsit erős csontfájdalmak, sántaság vagy bicegés miatt kezdik el vizsgálni. Leukémiára akkor kell különösképpen gyanakodni, ha a vérképben mind a fehérvérsejtek, mind a vörösvérsejtek, mind pedig a vérlemezkék értéke kóros. A leukémia konkrét diagnózisának felállítása persze mindenképpen a hematológus vagy a hematoonkológus feladata.
