Mint arról már lapunkban beszámoltunk, Pál Gajódi Olivér, a bajmoki spinális izomatrófiával, azaz SMA betegséggel küzdő kisfiú immár harmadik hete tartózkodik Budapesten, a Bethesda Gyermekkórházban, ahová január 18-án érkezett édesanyjával, Gajódi Tímeával. Az anyukával folyamatosan tartjuk a kapcsolatot, s tőle tudjuk az eddigi eredményeket, miszerint a gyermek egyre jobban van, s a lélegeztetőgépről való leszoktatás is sikeresen alakul. Olyannyira, hogy a kis beteg felől nemrég az a hír érkezett, hogy már egy órán át is tudott önállóan, segítség nélkül levegőt venni.
Most viszont egy újabb eredmény, egy kiváló változás történt a lélegeztetés terén. Erről, illetve a kivizsgálásokról, az eredményekről, s a gyermek állapotáról beszélgettünk dr. Mikos Borbálával, aki a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, az SMA-génterápiás munkacsoport vezetője. Természetesen szóba került a génterápia, s annak feltételei, illetve a gyógyulás esélye is.
– A feladatunk és a célunk különösképpen az volt, hogy megítéljük, van-e Olivérnél reális esély az úgynevezett invazív lélegeztetés (légcsőbe vezetett kanülön történő gépi lélegeztetést jelent – a szerző megjegyzése), lélegeztetési paramétereinek a csökkentésére, illetve áttérni az ún. nem invazív lélegeztetésre, aminek az a lényege, hogy a saját légzésének támogatására nem kell a légutakba semmilyen csövet helyezni. Ilyenkor az arcocskájára teszünk egy kis orrmaszkot, s azon keresztül segíti az ő saját légzését egy lélegeztetőgép.
Hogyan, miként mérték ezt fel? Milyen vizsgálatokra, s egyéb orvosi lépésekre volt szükség az eddigi periódusban?
– Hogy ezt el tudjuk dönteni, előtte igen részletes vizsgálatokat kellett elvégeznünk, és ezt követően nagyon óvatos, lassú léptekkel előrehaladva próbáltuk meg visszacsalogatni az ő légzését. Ezt úgy tettük, hogy kezdetben naponta többször rövid, majd mindig kicsit hosszabb időszakokra levettük őt a lélegeztetőgépről, és hagytuk a saját légzését, mindaddig szabadon, amíg biztonságosan, kifáradás nélkül légzett. Nagyon óvatosan hosszabbítottuk ezeket az időszakokat, annak érdekében, hogy megfigyelhessük, és megítélhessük, mennyire hatékony az ő saját légzése, és van-e reális esély arra, hogy esetleg el tudjuk távolítani a gégekanüljét, majd áttérhessünk a már előbb említett egyszerűbb és kíméletesebb légzéstámogatási módszerre. Azt is fontos volt azonban ehhez eldönteni, hogy van-e a légutakban olyan anatómiai vagy fejlődési rendellenesség, ami miatt ő mindenképp tartósan, hosszútávon, továbbra is a gégekanül viselését fogja igényelni. Hiszen ilyen esetben nem lehet a gégekanült eltávolítani. Ezért történt nála gége- és légcsőtükrözés, és nagyon örültünk, hogy semmilyen eltérést nem találtunk helyileg a légutakban. Ez egy újabb előrelépési lehetőséget jelentett annak érdekében, hogy van esély a gégekanül eltávolítására.
S ez megtörtént?
– Igen, a vizsgálatot a gégekanül kivétele követte, amire hétfőn került sor. Ettől a naptól kezdve, a gégekanül eltávolítása óta őt ezzel a nem invazív lélegeztetési módszerrel lélegeztetjük, tehát az orrocskájára van helyezve egy speciális maszk, és azon keresztül egy gép segíti a saját légzését. Ezek megterhelő beavatkozások és változások egy kisgyermek számára, különösen azért, mert Olivér részben a veleszületett gerincvelői izomsorvadásnak abban a legsúlyosabb formájában szenved, ami a légzőizmok gyengeségével is jár, illetve már négy hónapos korától ő invazív gépi lélegeztetést igényelt közel tíz hónapon keresztül. Tehát itt minden elsietett lépésnek nagy lehet a kockázata, s veszélyt jelenthet számára. Ezért bármennyire is szeretnénk gyorsítani ezt a folyamatot, fontos mindannyiunknak türelmesnek lennünk, s mindig csak apró lépésekkel, változtatásokkal előrehaladni, ami a legkevésbé terheli meg az állapotát. Tehát még hosszú a folyamat, az út, de kitartónak, türelmesnek kell lennünk. Ahogy említettem, nála egy olyan betegség áll fenn, ahol a folyamat bármilyen irányba fordulhat. Ezért az intenzív osztályon történik minden kezelés, illetve megfigyelés, amiben igen nagy szerepe van a gondos ápolásnak, a nővéreinknek, de nem kevésbé az édesanyának. Az ő fáradhatatlansága, a kitartása, a türelme és együttműködése, és a belénk helyezett bizalma, szintén nélkülözhetetlen ahhoz, hogy ezekkel a kis lépésekkel előre tudjunk haladni. És persze Olivér hősies küzdelme, ami nap mint nap táplálja mindannyiunkban a reményt.
Tehát pár napja nagy változás állt be Olivér életében: egy számára új, a nem invazív lélegeztetési módot alkalmazzák nála.
– Így van. A nem invazív lélegeztetési mód, amit most bevezettünk Olivérnél, egy kíméletesebb, kevesebb veszéllyel, szövődménnyel fenyegető légzéstámogatás, mint a légcsőbe vezetett kanülön történő lélegeztetés. Előnye és hatékonysága abban rejlik, hogy a betegsége miatt ellapult, deformált mellkas miatt is kevésbé hatékony saját légzést azáltal is javítja, hogy a mellkas fejlődését is elősegíti. Neki ez azért is fontos, mert a betegségéből kifolyólag nemcsak a végtagizmok, hanem a légzőizmok és a hátizomzat is gyengébbek. Ezért a mellkasa nem tud olyan mértékben tágulni, ami a megfelelő erejű, kellő mennyiségű légvételeket biztosítaná légzéstámogatás nélkül. Ha ezzel a speciális, nem invazív lélegeztetéssel támogatjuk, akkor a mellkas fejlődésének is sokkal nagyobb lehetőséget és teret adunk.
Ha jól értettem, a Bethesda Gyermekkórház több szakembere, igen nagy létszámú csoport foglalkozik a kisfiúval.
– Nagyon jól képzett lélegeztetés-specialista munkacsoportunkkal együttműködve végezzük a lélegeztetésnek a beállítását és változtatását, a közreműködésükkel, illetve irányításukkal, de mondhatnám, hogy a Bethesda Gyermekkórház egész gyógyító közössége valamilyen formában hozzájárul és mindent elkövet Olivér állapotának a javításáért, beleértve a kardiológusunkat, pulmonológust, gasztroenterológust, ideggyógyászt, gyógytornászainkat, dietetikusainkat, a rehabilitációs specialistákat. Bízom benne, hogy nem hagytam ki senkit sem a gyors felsorolásból. Tehát mindenki hozzátesz valamit, amivel megpróbáljuk a kitűzött célt elérni Olivérnél. Ez a lélegeztetési mód egyébként az ilyen betegségben szenvedő gyerekeknél általános, és azért is rendkívül fontos, mert akármilyen gyógyszeres kezelésben részesül egy ilyen betegségben szenvedő gyermek, magának a betegségnek a kezelésére már van többféle, részben génmódosító, részben génpótló terápiás lehetőség – ezek önmagukban nem elegendők a megfelelő fejlődéshez, s nem is kellően hatásosak anélkül, hogy közben egy ilyen nagyon összetett, minden speciális részletre kiterjedő kiegészítő munkát, rehabilitációt végző munkacsoport ne adná hozzá a speciális tudását. Az együtt gondolkodás és közös munka nélkülözhetetlen ahhoz, hogy a lehető legjobb hatást és a lehető legjobb életminőség elérését tudjuk biztosítani az ő számára.
Ez a váltás tehát egy újabb lépcső az állapotának javulása felé?
– Összességében az a változás, hogy Olivér lélegeztetése nem a korábbi invazív módon történik, nagy előrelépés. Reméljük, hogy tartós is lesz. Ezt még pillanatnyilag nem tudjuk megmondani, hiszen még csak négy napja kezdtük el ezt a lélegeztetést, és minél hosszabb ideig igényelte egy beteg az ún. invazív lélegeztetést, annál nehezebb és lassúbb folyamat az áttérés erre a lélegeztetési módszerre. Tulajdonképpen folyamatosan önállóan vesz levegőt, amire a lélegeztetőgép rásegít, annak érdekében, hogy kifáradás, oxigénhiány ne léphessen fel.
Hogyan látja, vagy egyáltalán lehet-e azt látni, hogy mennyi idő választja el őt a génterápiától?
– Nem tudnék most választ adni, jóslatokba pedig nem szeretnék bocsátkozni, hiszen még hosszú út áll előttünk. Ahogy az előbb is említettem, ez lassú folyamat lesz, mivel hosszú ideig történt az invazív lélegeztetés, és Olivér SMA-betegsége önmagában is olyan fokú légzési elégtelenséggel jár, ami eddig is folyamatos és tartós lélegeztetést tett szükségessé. Hosszú lesz az a folyamat is, amíg biztonsággal kimondhatjuk, hogy neki hatékony s elegendő ez a légzéstámogatási forma. Folyamatosan megfigyeljük őt, s érzékenyen reagálunk minden változásra. Reméljük, hogy nem vagyunk túl messze a céltól, de ezt megjósolni nem lenne korrekt a részemről.
Viszont bizakodók lehetünk, ugye?
– Igen. Most ez a helyzet, mármint, hogy a gégekanült eltávolítottuk, és nem egy légcsőbe helyezett csövön vagy kanülön keresztül lélegeztetjük Olivért, ez egy mérföldkő. Reméljük, hogy nem következik be olyan állapotromlás, ami a kanül visszahelyezését szükségessé teszi, de azért erre is készenlétben állunk. Ha a nem invazív légzéstámogatás tartósan biztonságosnak bizonyul, egyre közelebb juthatunk a génterápia megvalósulásához, amiért velünk együtt nagyon sokan szurkolnak Olivérnek.
