„Próbálj meg úgy élni, hogy ajándéka legyél azoknak, akiknek belépsz az életébe” – ezzel az útravalóval indította pályafutására egykoron dr. Mikos Borbála orvosigazgatót az édesapja. A kislány megfogadta a tanácsot, és figyelt az édesanyja szavaira is, aki így nevelte őt: „Mindegy, hogy nem tudod elképzelni, hogy hol van a Jóisten, mindegy az is, hogy hogyan nevezed őt, de tudd: valaki veled van, vigyáz rád, és üzenni fog neked, ha nem a jó utat választod. Csak te légy éber, és figyelj: segíteni fog, hogy megtaláld a visszautat!” A fiatal lányból doktornő lett, s ma a budapesti Bethesda Gyermekkórház vezető szakorvosaként a szüleitől kapott alázattal és hittel törődik a beteg kisgyermekekkel.
A bajmoki Pál Gajódi Olivér története nagyban kapcsolódik Borbála doktornőhöz, aki a Bethesda Gyermekkórház munkatársaival hónapokon át segítette őt egészségi állapotának javításában, hogy a Zolgensma génterápiát megkaphassa. Örömmel mondhatjuk, hogy ez március 9-én megvalósult: az SMA betegséggel küzdő gyermek végre megkapta a kezelést. Borbála doktornő őszinte odaadással nyilatkozott a Magyar Szó olvasóinak a megható eseményről és a további tervekről.
Olivér megkapta a várva várt génterápiát. Ezt a kezelést több hetes orvosi munka és kivizsgálások sora előzte meg. Mindez a Bethesda Gyermekkórházban, az Ön felügyelete alatt történt. Mesélne kérem, egy kicsit az előzményekről?
– Olivérrel, a szüleivel és a kezelést hazájában folyamatosan végző Barišić professzor úrral tulajdonképpen a múlt év augusztusára nyúlik vissza a közös történetünk. Akkor történt az a megtisztelő megkeresés részükről, hogy vállalnánk-e a kisfiúnál a génterápiát. Sajnos akkor betegségének a súlyosbodása és légzőszervi fertőzés miatt gégekanülön keresztül kellett őt géppel lélegeztetni. Ilyen esetben már bizonytalan a génterápiának a jótékony hatása, hiszen előrehaladott és súlyos maga a betegség. Ezért kórházunk akkor arra a döntésre kényszerült, hogy nem áll módunkban a génterápia vállalása.
Mégis találtak megoldást.
– Igen, szerencsére következett egy újabb fordulat: az édesanya és a professzor úr azzal a kéréssel fordultak hozzánk, tudnánk-e az intenzív osztályon fogadni Olivért, hogy egy kicsit kívülálló szemmel tekintsük át, lehetne-e esetleg változtatni, enyhíteni ezen a gépi lélegeztetési módon, függetlenül attól, hogy a későbbiekben alkalmas lesz-e a génterápiára, vagy sem. Mivel a kisfiú akkor már több hónapon át ezt a gégekanülön keresztüli, invazív lélegeztetést igényelte, nem voltunk benne biztosak, hogy át tudunk majd térni az enyhébb, nem invazív, orrmaszkkal történő légzéstámogatásra. Intenzív osztályunkon folyamatosan alkalmazzuk a gépi lélegeztetés különféle formáit, és kórházunkban működik lélegeztető munkacsoport, így végül közösen meghoztuk a döntést, és Olivért január 18-án fogadni tudtuk a Bethesda kórházban. Ez volt a második nagy lépés a közös utunkon.
Hogyan alakultak ezután a kisfiú pesti napjai?
– Két nap múlva megtörtént Olivérnél a légutak tükrözése, ami szerencsére igazolta, hogy nem áll fenn olyan rendellenesség, ami miatt a gégekanül nem volna eltávolítható. Ezután következett az első piros betűs ünnep: ez pedig február elseje volt. Ekkor távolítottuk el a gégekanült, és áttértünk az orrmaszkos, nem invazív lélegeztetésre. Ez csak a kezdet volt, hiszen nem lehetett előre megjósolni, hogy ez elegendő lesz-e Olivérnek. Nővéreink, orvosaink, lélegeztetési csapatunk hosszú heteken át szinte éjt nappallá téve küzdöttek azért, hogy ne kelljen visszatenni a gégekanült a kicsinek. Persze mindez csak Olivér kitartó és fáradhatatlan küzdelmével, és az édesanyja rendkívül odaadó együttműködésével sikerülhetett. Végül miután a gyermek több mint egy teljes hónapon át egyre ügyesebben vette ezt az akadályt, kimondhattuk, hogy elegendő és teljesen biztonságos számára ez a lélegeztetési mód, így elhárult ez az akadálya a génterápiának.
Több szakorvosuk foglalkozott a gyermekkel.
– Igen, hiszen támogatni, segíteni kellett Olivért az általános állapotának és az erőnlétének a javítása érdekében is: speciális táplálást alkalmazott a gasztroenterológusunk, a dietetikusunk. Ez azért rendkívül fontos, mert ha éhezik a gyermek, éheznek és fogynak az izmok is, így a génterápiától sem várhatjuk azt, hogy a lehető legjobb hatást valóban el is érjük. A gyógytornászaink is rendszeresen foglalkoztak Olivérrel, a rehabilitációs orvosunk segédeszközöket keresett számára, valamint az ideg- és tüdőgyógyászunk is folyamatosan követte a kisfiú állapotának az alakulását. A neonatológusunk védőoltást biztosított számára. Ez rendkívül fontos, mivel a génterápia után átmenetileg gyógyszerrel csökkenteni kell az immunrendszer aktivitását és működését, ami fogékonyabbá teszi őt a fertőzésekkel szemben. A kardiológusunkkal nagyon sokszor dugtuk össze a fejünket, kiterjedt, alapos vizsgálatokat végzett, hogy teljes biztonsággal megbizonyosodjunk afelől, hogy a szív és a keringési rendszer működése ép és egészséges. A szervek működését mutató számos vizsgálat mellett még egy speciális laboratóriumi vizsgálatra is szükség volt: ez pedig egy vírus elleni ellenanyag szintjének a meghatározása, ugyanis a gyógyszer egy kis vírusvektorral kerül beadásra, és ha ez ellen a vírus ellen már magas a vérében az ellenanyag koncentrációja, akkor az hatástalaníthatja a génterápiás gyógyszert. A laboratóriumunk és a radiológiai osztályunk munkatársai is mindig készséggel, azonnal folyamatosan rendelkezésünkre álltak. És nem csupán az egészségügyi dolgozóink, hanem a Bethesda Gyermekkórház valamennyi dolgozója rendkívül sokat tett azért, hogy eljuthassunk egy második piros betűs naphoz: ez volt március kilencedike, amikor Olivérnél megtörtént a génterápia.
Kedden valóra vált, amit mindannyian vártunk: a kis Olivér megkapta a génterápiát. Hogyan zajlott le a folyamat?
– Mindennemű előkészület után steril kórteremben helyeztük el őt az intenzív osztályunkon. Nagy segítségünkre volt kórházunk higiénikusa, aki előzetesen előkészítette a kórterem fertőtlenítését, és a műszaki vezetőnk, a biztonsági szolgálat megszervezésével a rendkívüli körülményekre való tekintettel. Az előző nap megérkezett gyógyszert a gyógyszertárunk dolgozói nagyon szigorú biztonsági feltételek közepette tárolták, majd előkészítették a beadásra. Hétfőn kezdődött el Olivérnél az immunrendszert gyengítő gyógyszeres kezelés és a vénakanülök behelyezése. Másnap pedig az életfunkciói folyamatos monitorozása mellett pontosan kilenc óra harmincöt perckor indult a gyógyszernek a beadása, és egy óra múlva, tíz óra harmincöt perckor fejeződött be. Kórházunkban működik egy génterápiás munkacsoport, ők végzik ennek a gyógyszernek a beadását, majd három hónapon át a gyermekek rendszeres ellenőrzését is. Nagyon szigorú és pontos forgatókönyv szerint dolgozunk, minden gyermeknél elosztva a feladatokat, közösen értékeljük az eredményeket, és megszervezzük az ellenőrzések programját. Feladatunk és felelősségünk nemcsak a génterápia során van, hanem az utókezelésben és az esetlegesen fellépő, nem kívánt hatások elhárításában is.
Kik voltak jelen a Zolgensma beadásánál?
– Rendkívüli óvintézkedések voltak szükségesek, hogy óvjuk őt a fertőzéstől, ezért szigorúan csak az ellátásában közvetlenül érintett munkatársak lehettek jelen a beadásnál. A kórterembe csak speciális védőfelszerelésben léphettünk be, és azt a kezelés alatt nem hagyhattuk el. Védőszemüvegben, védősapkában, lábvédőben, kesztyűben és speciális arcmaszkot használva voltunk mindannyian Olivér ágya körül: az édesanyja, dr. Orosz Miklós, Tóth Judit, az intenzív osztály főnővére és én a munkacsoportunkból, illetve nagy megtiszteltetésünkre dr. Nenad Barišić professzor úr is velünk töltötte ezt az izgalmas órát.
Olivér hogyan viselkedett, reagált közben?
– Ő egy tüneményes kis csibész. Mindenki a szívébe zárta, tele vagyunk iránta szeretettel, amit ő nagyon aktívan viszonoz is. A beadás során végig ébren volt, és gagyogott, mosolygott. Anyukájának folyamatosan kommentálta sajátos nyelven, csilingelő hangon az eseményeket, és egyetlen könnycseppet sem ejtett közben. Néha a laptopján követte ugyan a mesefilmet, ám sokkal érdekesebb volt számára az őt körülvevő sok zsinór. Emiatt külön figyelnünk kellett annak a kanülnek a zsinórjára, amin keresztül ez a fontos gyógyszer a szervezetébe ment. Különböző figyelemelterelő taktikákat alkalmaztunk, hogy véletlenül se rántsa ki ezt az infúziós szereléket. Főnővérünk, Judit ezt leleményesen megoldotta, hiszen hozzá már különösen kötődik a kisfiú az együtt töltött, csaknem két hónap után.
Most hogy van a kicsi? Gondolom, folyamatosan megfigyelik, követik az állapotát.
– Természetesen továbbra is készültségben állunk. Most tervezzük, hogy az intenzív osztályról egy másik kórterembe helyezzük őt át, hogy az édesanya gyakorolhassa egy kicsit az otthonihoz hasonló körülményeket, mielőtt elengedjük őket a kórházunkhoz közeli lakásba. Tehát még nem vagyunk túl minden nehézségen, az esetlegesen fellépő, nem kívánt hatások esetére rendkívül fontos, hogy azonnal elérjenek bennünket, a kórházunkat, és ha szükséges, be tudjunk avatkozni. A kezdeti időszakban akkor is találkozni fogunk velük minden héten, ha nem adódik probléma, hogy elvégezzük a szervműködésekre utaló ellenőrzéseket, s ha bármilyen probléma jelentkezik, akkor állandó készenlétben áll a csapatunk. Az édesanya bármikor hívhat bennünket, ha nyugtalanító dolgot észlel.
Milyen fejlődésre számíthatunk a világ legdrágább gyógyszerétől? Várhatjuk-e, hogy Olivér egy nap járni fog, illetve hagyományos úton, szonda nélkül táplálkozik? Mi a tapasztalatuk, leghamarabb mennyi idővel a beadás után észlelhető változás azokon a gyermekeken, akik megkapták ezt a terápiát?
– Nem szeretnék semmiféle megalapozatlan jóslatba bocsátkozni, ezért pillanatnyilag csak azt mondhatom felelősséggel, hogy sok tényezőtől függ a várható eredmény. Például attól, hogy a gerincvelői izomsorvadásnak melyik típusában szenved a gyermek. Függ attól is, hogy milyen életkorban kezdődik el a gyógyszeres kezelés, illetve hogy az immunrendszert mennyire tudjuk visszaszorítani a szervek védelme érdekében. Ez meghatározza a további fejlődés menetét is. Azokat a tapasztalatokat tudom elmondani, amiket az eddigi kilenc gyermeknél észleltünk, akik kórházunkban részesültek a génterápiában. Van, akit már több mint egy éve követünk a gyógyszer beadása óta. Az első hetekben gyorsult a gyermekeknél a mozgásfejlődés. Még 5–12 hónap múlva is tovább bővültek azok a mozgáskészségek, amikkel a génterápia előtt nem rendelkezett a gyermek. Valamennyiük már a génterápia előtt részesült a nem invazív légzéstámogatásban. Közülük ketten már egyáltalán nem igénylik a lélegeztetőgépet, egyikük pedig csupán a délutáni alváskor. Két olyan gyermeknél, akik csak szondán át voltak táplálhatók, részlegesen visszatért a nyelés. Azok pedig, akiknek nem volt nyelészavara, azóta sem igényelnek szondán át történő táplálást.
A mozgásfejlődés terén mit tapasztaltak?
– A mozgásukban a bekövetkezett fejlődés változik, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki már tartósan önállóan ül. Van, aki azóta tud kúszni, vagy képessé vált a fordulásra. Mindegyiküknek szépen, aktívan mozog a felső végtagja, és a kezek, az ujjacskák apró fogásra, finom mozdulatokra képesek. Ez hatalmas sikerélmény a gyerekeknek, hiszen az addig számukra elérhetetlen játékok elérhetővé válnak. Van olyan kisgyermek is, aki azóta már megtette az első lépéseket. Érdeklődéssel figyeljük valamennyiük további, hosszú távú sorsát, hogy pontosan és objektíven tudjuk, mennyivel járultunk hozzá ahhoz, hogy az egészséges kortársaikhoz közelítő mosolyokkal, élményekkel gazdagabb, tartalmas, boldog életet élhessenek. Reméljük, hogy Olivérnél is így lesz!
Mik a következő lépések Olivér életében? Milyen kezelések várnak rá? Gyógytornászokhoz kell-e majd járniuk?
– A gerincvelő-izomsorvadás olyan komplex betegség, amelynél a gyermekek legjobb életminőségéért csak egy komplex munkacsoport tud hatékonyan küzdeni, a családdal szorosan együttműködve, és minden eszközt latba vetve, beleértve a folyamatos, rendszeres mozgás- és értelmi fejlesztést, a gyógytornákat, a táplálás- és légzéstámogatást, a gerincferdülés és mellkasdeformitás megelőzését vagy csökkentését, korrekcióját. Mindezek továbbra is nélkülözhetetlenek számukra. Maga a gyógyszer ugyan egy nagy lehetőség és reális esély fejlődésük előrehaladásához, ám önmagában kevés. Olivérnek most egy ideig kerülnie kell a személyes találkozást a specialistáinkkal, annak érdekében, hogy csökkentsük a fertőzés veszélyét. A munkatársaink ez alatt az időszak alatt is folyamatosan tartják majd a kapcsolatot. A lélegeztetési munkacsoport például rendszeresen ellenőrzi a légzés hatékonyságát. Szükség esetén módosítanak a lélegeztető- vagy a köhögtetőgép beállításain. A gyógytornászunk folyamatosan követi a mozgás fejlődését. Instrukciókat ad ahhoz, hogy otthon is aktívan tudjanak majd gyógytornázni. A rehabilitációs orvosunk pedig segédeszközöket kutat Olivér számára. A gondozó munkacsoportunk kezdetben hetente, majd az állapota alakulásától függően kéthetente vizsgálja őt, és az aktuális eredményektől függően módosít az immunrendszert gyengítő kezelésen, ha szükség mutatkozik rá. Ha nem lesz semmi probléma, akkor a harmadik hónapban már nem kapja az immungyengítő kezelést a gyermek. Kéthetente fogunk kontrollvizsgálatot végezni, illetve a tervezett hazautazás előtt egy komplex állapotfelmérés történik annak érdekében, hogy lássuk, honnan hová jutottunk. Aztán továbbra is szeretnénk tartani a kapcsolatot a családdal és a professzor úrral is annak érdekében, hogy követhessük a génterápia hosszú távú hatásosságát, és megítélhessük a gyermek fejlődését.
Többszöri beszélgetésünk során megtapasztaltam, hogy mély hittel és szeretettel fordul a kis betegeihez. Milyen érzések vannak most Önben?
– Úgy gondolom, hit nélkül nem lehet élni. Ha az ember a határait meghaladó feladatot kap, a megküzdés egyedül kudarcra van ítélve. A hit egymásban, a Gondviselésben – mindenkinek a saját hite szerint – átsegít bennünket a félelmeken, megpróbáltatásokon olyan nehéz helyzetekben, amikor én egyedül már kevés vagyok. Az életnek akkor van értelme, ha úgy élünk azzal a hittel, hogy egymás kedvéért születtünk, és nem önmagunkért. Kavargó érzésekkel vagyok most eltelve. Kedden mindenekelőtt legördült egy nehéz kő a szívünkről, ami azért nyomasztott mindannyiunkat sokáig, hogy meg tudjuk-e egyáltalán adni Olivérnek ezt a gyógyszert. Nagy volt az örömünk, hogy sikerült. Ez az öröm bennem érdekes módon nyugalom helyett furcsa, mégis jóleső izgatottságot okozott. Persze a megkönnyebbülés után hamar elfogott a félelem és a felelősség terhe is amiatt, hogy ezután is minden rendben menjen tovább. Már most szeretném tudni és látni, hogy így lesz, de gyakorolnom kell még a türelmet – elfogadni, hogy ez az út még hosszú, s örülni minden apró előrelépésnek. Ha egészségesek vagyunk, az nekünk természetes, hogy minden mozdulatot meg tudunk tenni. Sokszor csak akkor válik értékessé valami, ha elveszítettük, és már csak a hiányát érezhetjük. De annak a kisgyereknek, aki például eddig nem tudta megfogni a játékait, és ezután játszani fog velük, vagy önállóan kanalazza az ebédjét – nekem ez egy igazi csoda. Kaptunk egy kulcsot ahhoz, hogy segíthessünk Olivérnek, de ahhoz, hogy a jó kulcsot válasszuk, vagyis azt a gyógyszert, ami számára nemcsak a legbiztonságosabb, hanem a leghatásosabb is, és az, hogy ezzel a kulccsal a jó ajtót nyissuk ki neki egy új élethez, hatalmas felelősség is. Hálával tölt el az édesanya belénk helyezett bizalma, a munkatársaink elkötelezettsége, az összefogás, az együttgondolkodás, a jobbítás őszinte szándéka, hogy mindenki odatette tudása legjavát a génterápia megvalósulásához. Ez a piros betűs ünnep, március 9-e, mindannyiukról szól, akiket most nem tudtam megnevezni, egyszerűen úgy fogalmazhatom meg: a Bethesda kórház teljes közösségéről.
