A progresszív izomdisztrófia összefoglaló név, különböző örökletes, krónikus, vázizomzatot érintő betegségeket jelöl, melyeknek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is maga után vonhatja, és sajnos egyelőre kezelhetetlen. Mivel örökletes betegségekről van szó, a családon belüli ismétlődés kockázata igen nagy, de korai felismeréssel megelőzhető. Egyre több betegségben van lehetőség a hordozóság vizsgálatára és a magzati diagnosztikára.
Az izomdisztrófiák ritkán előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik, átlagosan 100 000 emberre jut 10 megbetegedés, amelyek között vannak súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. Gyermekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume Duchenne-ről elnevezett típus.
Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A betegség főleg fiúknál alakul ki, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokat sokkal ritkábban érinti, ők inkább hordozzák a kórt, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. Az esetek kb. 30 százalékában azonban újonnan alakul ki, teljesen egészséges szülői háttérrel, valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás stb.).
A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium áramlik be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézi elő. A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül a légzőizmok is érintettek.
A kór első jele a medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt, áll fel a székről. Később karja is elgyengül, nem tudja felemelni. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhánynál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A csecsemők rendszerint idejében képesek megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.
A betegség az emésztőszerveket, a hólyagot, béltraktust, valamint az érzékszerveket és a szellemi tevékenységet általában a késői stádiumban érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet- és vizelet-visszatartási képtelenség jelentkezik. Görcsös bénulások ritkán fordulnak elő. A gerincoszlopot tartó izmok gyengülésével gerincferdülés mutatkozhat. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztetőgépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok kiskorúnál nem ölt nagy mértéket, így rendes iskolába tudnak járni. Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izom-összehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.
A már kisgyermekkorban jelentkező izomdisztrófia sajnos súlyos lefolyású. Általában a betegséget akkor szokták diagnosztizálni, amikor már az izomrostok 40%-a elpusztult. A betegség gyorsan súlyosbodik, és a betegek többsége nem éri meg a felnőttkort.
Az elsődleges cél a kórra jellemző, egyre kifejezettebb izomgyengeség kialakulásának minél hosszabb időre való nyújtása. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását. Sajnos azonban a páciens járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves koráig marad meg.
Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat.
Az izomsorvadás biztos diagnózisát gyerekeknél gyermekorvos, gyermekideggyógyász szakorvos állítja föl.
Először megnézik az ízületeket, a gerincoszlop helyzetét. Megmérik vérvizsgálattal az izomban működő enzim, a kreatinin-kináz koncentrációját, magas értéke ugyanis izomkárosodásra utal, de nem csupán izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja. Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek. Gyermekkorban különösen fontos az igen részletes betegségtörténet ismerete és a családban esetleg hasonló betegségben szenvedők feltérképezése. Ez segítséget jelent az öröklődés módjának kiderítésében.
Speciális vizsgálat az elektromiográfia, melynek segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség van az izomból vett minta (izombiopszia) vizsgálatára. Az izom szerkezete fény- és elektronmikroszkóppal, valamint speciális festésekkel vizsgálható.
Az ultrahang- és röntgenvizsgálatok segítségével meg lehet állapítani, mennyire előrehaladott a sorvadás. EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.
Az izomsorvadás nehéz feladat elé állítja az orvost, magáról a sorvadás folyamatáról ugyanis sokat tudunk, de a tulajdonképpeni ok lényegében ismeretlen. Speciális gyógyszere a betegségnek nincs.
A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza, azt, hogy a páciens minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32–34 fokos vízben való úszás, az izomzat jobb vérellátását segítik.
A gyakorlatokat – melyeknek fontos része a légzőgyakorlat is – gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők.
A kór előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet az operáció.
Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása. Próbálkoztak már azzal, hogy az édesapa ép izomsejt-előalakjait juttatták be a beteg gyermek izomszövetébe, gondolván, hogy az egészséges izomsejtek átveszik a rendellenes izomsejtek helyett a feladatokat. Ennek a módszernek az eredményessége jelenleg még nem bizonyított.
