Mivel Szerbiában kötelező a spinális izomatrófia vagy gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrése, az idén szeptember 14-e óta mintegy 9400 csecsemőnél végeztek el a vizsgálatot, és egyiküknél kimutatták ezt a betegséget.
Egy Újvidéken született kisbabáról van szó, és további elemzések, illetve a megerősített diagnózis után úgy döntöttek, hogy számára a legjobb gyógyszer a Risdiplam lesz – mondta az N1-nek Miloš Brkušanin, a belgrádi Biológiai Kar Humán Molekuláris Genetikai Központjának munkatársa, aki az elemzéseket végzi.
A 021.rs hírportál beszámolója szerint Brkušanin elmondta, hogy a baba október 24-én született, a szülők a hatodik napon kapták meg az első eredményeket, ezt követően, ahogy az lenni szokott, további elemzéseket végeztek, így már a kilencedik napon beigazolódott a diagnózis.
– A babát neurológus vizsgálta meg, nincsenek kifejlődött tünetei, és ez volt az ideális pillanat a terápia megkezdéséhez – tette hozzá a szakember. Az SMA terápiáit, beleértve a legdrágább Zolgensmát is, támogatja az állam. A Risdiplam egy olyan szirup, amelyet egészén életen át innia kell az érintettnek.
A belgrádi Tiršova Egyetemi Gyermekklinikán egyébként augusztus óta végzik a Zolgensma kezelést: elsőként a kis Lav Teodorović kapta meg, néhány napja pedig egy užicei kislány is. Az összes szülészetről a minták a belgrádi Biológiai Kar Humán Molekuláris Genetikai Központjába kerülnek, amely az első olyan laboratórium hazánkban, amely több mint két és fél évtizede elkezdte az SMA genetikai vizsgálatát. Naponta közel 300 minta érkezik a központba 52 állami szülészettől, ahány az országban van, és további öt magánszülészetről.
– Gyorsak vagyunk, és a beérkező mintákat még aznap, esetleg másnap feldolgozzuk. Szerbiában naponta átlagosan napi 180 baba születik – fogalmazott Miloš Brkušanin.
Nyitókép: Pinterest
