Bizonyára sok anyuka feltette már a kérdést, miért is olvasható a baba elbocsátó levelén, hogy vizsgálták a fenilketonuria és a veleszületett hipotireózis gyanújával.
A fenilalanin az esszenciális aminosavak közé tartozik. Egy részét az egészséges szervezet májban termelődő fenilalanin-hidroxiláz enzimje egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja, mely utóbbi aminosav a melanin nevű festékanyagnak és az adrenalin hormonnak is előanyaga.
A fenilketonuria a fenilalanin anyagcserezavara, melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek. Lényege, hogy egy enzimhiány vagy az enzim csökkent működése miatt a szervezet a fehérjében található fenilalanint nem képes kellőképpen feldolgozni. A csecsemő mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.
Előfordulás
A fenilketonuria a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar. Születéskori gyakorisága 1/10 000–15 000 (az összes születés), azaz minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Az egészséges emberek közül minden ötvenedik hordozója ennek a betegségnek.
Okok
Ez az állapot autoszomális – vagyis nem az ivari kromoszómán található génhez kötött –, recesszív módon öröklődő enzimhiány, egészen pontosan a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. Ez annyit jelent, hogy mindkét szülő egyaránt részt vesz az átörökítésében az enzimhiányért felelős génnek, melyet a 12. kromoszómán lokalizáltak. Két egészséges hordozónál (akiknél nem jelenik meg a betegség) 25% a veszélye annak, hogy beteg gyermekük szülik, és a testvérsorban való halmozódás kockázata is 25%. Abban az esetben, ha a szülők közül az egyik egészséges, a másik hordozó, a betegség a domináns-recesszív öröklődésmenet szabályai alapján nem jelenik meg, mivel a domináns egészséges gén elnyomja a recesszív, hibás gént, így 25% a veszélye a betegséget hordozó, de megjelenésében egészséges baba születésének.
Diagnózis
A fejlett országokban kötelező elvégezni, törvény írja elő minden újszülött PKU-szűrését. Ilyenkor a néhány napos csecsemő ujjbegyből vett egy csepp vérét analizálják. A rendellenesség méhen belül is kimutatható a méhlepény szövetének biokémiai vizsgálatával.
Tünetek, kórlefolyás
Tünetei, hogy a bőr és a lehelet szaga a körömlakklemosóra emlékeztet. A nem megfelelő anyagcsere egy köztes terméke, a fenilacetát okozza ezt a jellegzetes szagot, mely a vizeletben és a verejtékben is felszaporodik, hogy így választódjék ki a szervezetből. A lebontatlan fenilalanin a központi idegrendszerben felhalmozódva idegrendszeri tüneteket okoz, és az agy fejlődését károsítja. A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália), majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik. Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az epilepsziaszerű görcsök és a hiperaktivitás. Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú fenilalanin-mentes diéta nélkül a harmadik életév végére alakul ki. Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis) jelentkeznek.
Mivel a fenilalaninból képződő tirozin szükséges volna a melanin nevű festékanyag szintéziséhez, ezért jellemző a gyér pigmentáció, tehát a szőke haj, kék szem és a világos bőr. További bőrtünet lehet az ekcémajellegű bőrszárazság.
A tünetek csak olyan gyermekeken mutatkoznak meg, akiket valamilyen okból nem részesítettek szűrésben közvetlenül világrajövetelük után, és így PKU-diagnózis esetén nem kaptak megfelelő ellátást.
Kezelés
A betegség terápiája a kamaszkorig tartó fenilalanin-mentes diéta, a vér fenilalaninszintjének rendszeres ellenőrzésével. Egyelőre vitatott, mennyire célszerű és érdemes egész életen át betartani a szigorúan fenilalanin-mentes diétát. A diéta lényege fehérjét tartalmazó élelmiszerek (hús és húsfélék, tejtermékek, hüvelyesek, gabonából készült ételek, tojás, szója) fogyasztásának kiiktatása az étrendből. A kezelés célja az agykárosodás, így az értelmi fogyatékosság megelőzése, illetve minimalizálása. A diéta összeállítása speciálisan képzett szakorvos és dietetikus feladata, melyet természetesen csak a szülők szoros együttműködésével lehet kivitelezni. Újszülöttek esetében az anyatejet felváltják a megfelelő gyógytápszerek.
A későn megkezdett diéta súlyos károsodásokat okozhat, az agykárosodás maradandó, így a kialakult állapot hatásait gyógypedagógiai módszerekkel lehet mérsékelni. Az idejében megkezdett diéta azonban zavartalan fejlődést tesz lehetővé, a betegek felnőttkorukra teljesen egészséges életet élhetnek.
Ennek tudatában kötelező szűréssel már idejében észrevehető a kór, és a megfelelő diétával teljes értékű fejlődés érhető el a gyermekeknél.
Gyógyulási esélyek
Ha a rendellenességet a születést követően azonnal felismerik, és a beteg csecsemő megfelelő gondozásban részesül, a prognózis nagyon jó. Ha a diétát csak 3 éves kor után kezdik, az agykárosodás elkerülhetetlen.
Megelőzés
A megelőzése lényegében megfelel a szűrésnek és a megfelelő kezelésnek. A fenilketonuriás anya mérgező anyagcseretermékei a méhlepényen átjutva már méhen belül is okozhatnak magzatkárosodást. Ezért rendkívül fontos a tudatos családtervezés. A fenilalanin-mentes diétára a leendő anyának már a fogamzás előtt át kell térnie, és a szoptatás idején is fenn kell tartania. A várandós édesanya vérének fenilalanin-koncentáriója nem haladhatja meg a 4 mg/dl értéket. A fenilketonuriás férfi nem veszélyezteti a gyermekét.
Bár lehetőség van a szülők hibásgén-hordozásának kimutatására, a PKU tipikusan az a veleszületett rendellenesség, mely nem indokol születéskorlátozást, hiszen ma már minden fenilketonuriás beteg megfelelően gondozható és teljes értékű életet élhet.
