2024. július 18., csütörtök

Betegségmegelőzés gének által

A szabadkai laboratóriumban előkészítik a biológiai mintákat a DNS-elemzéshez

A Szabadkai Közkórház az elmúlt napokban csatlakozott a belgrádi géntechnológiához, ami az észak-vajdasági polgárok számára jelentős útiköltség-megtakarítást jelent, ezek után ugyanis a genetikai vizsgálathoz szükséges előkészületeket a szabadkai kórházban is elvégezhetik, nem kell ahhoz Belgrádba utazni.

A huszonegyedik századi egészségügy minden ágazatában fontos szerepet játszik a molekuláris genetika, a DNS-olvasás adhatja ugyanis a legpontosabb adatokat a betegségről, sőt ma már ezzel a módszerrel végzik a terápia összeállítását is a világban. A génképlet alapján állítják össze az orvosok az egyéni terápiákat. A jövő a gének általi gyógyításban van, a DNS-ből ugyanis ki lehet olvasni a betegséget még a kór megjelenése előtt. A betegség jelei a DNS-ben történt változásokban megfigyelhetők – magyarázta a géntechnológia jelentőségét prim. dr. sci. med. Jasmina Durković gyermekorvos, a klinikai genetika szakorvosa.

– DNS-ből ki lehet olvasni a betegségekre való hajlamot is, vagyis már a születést követően elvégzett DNS-olvasás után tudni lehet, hogy a páciens például 40–50 év múlva milyen betegségekben szenved majd. Éppen ezért a jövőben, nem is olyan sokára már a születés után elkészítik egy személy génképletét, és ez benne lesz a kartonjában. Így az orvosok tudni fogják, milyen irányba tereljék a pácienseket, hogy a bajt meg tudják előzni – hangsúlyozta a doktornő.

Elmondta, bár genetikai vizsgálattal minden betegséget meg lehet állapítani, nagyon sok fajta génképlet létezik, és nagyon sok fajta betegség. Ezért a világon úgy szervezték meg a DNS-olvasást, hogy mindenhol, ahol részesei a géntechnológiának, más-más betegségeket vizsgálnak. Ezek a laboratóriumok elektromos hálózaton tartják a kapcsolatot.

– Ezt azért szervezték így meg, mert a DNS-olvasáshoz szükséges felszerelés nagyon drága, és azok az eszközök, amelyek a mutációk felismerését végzik, nagyon költségesek. Egy laboratórium nem végezhet el több százezer olvasást – magyarázta Jasmina Durković. Kiemelte: a belgrádi géntechnológia is csak bizonyos betegségek esetében végzi a DNS-elemzést.

– Emellett vannak olyan laboratóriumok, mint amilyen a miénk is, ahol a biológiai anyag izolációját el lehet végezni. Innen küldik abba a laboratóriumba a mintát, ahol elemzik a DNS-t. A szabadkai kórházban tulajdonképpen regionális genetikai központ működik, ahova nemcsak a szabadkaiak, hanem a környező települések polgárai is eljöhetnek. Vajdaság északi területét fedjük, vagyis most már ezeknek a polgároknak nem kell Belgrádba utazniuk, ha genetikai elemzést kell végezni náluk, hiszen a szabadkai laboratórium a biológiai mintákat előkészítheti. A DNS-olvasásban a legnehezebb feladat annak a kódnak megállapítása, amely alapján elvégzik a DNS-elemzést. Ebben van nagy szerepük a szakorvosoknak, akik a betegség kódjának megállapítása alapján kérhetik a génvizsgálatot.

– Leggyakrabban vérből vagy éppen nyálból végezzük a vizsgálatot. A mintavétel után előkészítjük a laboratóriumban a mintát, majd elküldjük Belgrádba, ott a DNS-olvasással nyert adatokat elektronikus úton visszaküldik hozzánk. Az egész folyamatban az első és az utolsó láncszem is mi vagyunk. Ha Belgrádban nem tudják elvégezni a szükséges vizsgálatot, akkor a mintát továbbküldik abba a megfelelő laboratóriumba, ahol azt elemezni tudják (Szerbiában csak Belgrádban működik ilyen laboratórium, vagyis bizonyos betegségek esetén külföldi segítséget vesznek igénybe).

– Mi a géntechnológián belül három betegséget vizsgálunk. Először is az úgynevezett monogén betegségek esetén egy meghatározott kód alapján elvégzett DNS-olvasással megállapított betegséghez igazítjuk a terápiát. Vizsgáljuk a poligén betegségeket is. Ebben az esetben azt is ki lehet olvasni, hogy milyen súlyos kórról van szó. A harmadik csoport pedig a multifaktoriális betegségeké. Ebből van a legtöbb. Ide tartozik a cukorbetegség, a rák, a sclerosis multiplex, az Alzheimer-kór és sok más betegség is. A szakorvosok a leggyakrabban a szívroham- és a trombózisveszély megállapítását kérik. Ezeknek a vizsgálatoknak a jelentősége, hogy kiszűrik a szívrohamra hajlamos személyeket még a baj bekövetkezése előtt. A nőgyógyászok is többször fordulnak hozzánk a vetélésért felelős gének miatt, hiszen a vetélést genetikai hiba okozza. Nagyon fontos a rákos elváltozások géntechnológiájának elvégzése. Pontos kódok vannak a mellrákra, a tüdőrákra és más daganatokra is. Ebben az esetben nem a betegség megállapítása a lényeg, hiszen azt más módszerrel is fel lehet ismerni. A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy ezeket a géneket a betegség megjelenése előtt észrevehetjük. Ma például Amerikában az egészséges nő génvizsgálatra megy, hogy megtudja: hordoz-e olyan géneket, amelyek a rákos megbetegedés megjelenéséért felelnek. Ezt főként azoknál a nőknél fontos elvégezni, akiknek családjában már jelen volt például a mellrák – mutatott rá Jasmina Durković.

– A rákos betegségek feltárása esetén nemcsak az elváltozásokat okozó gének feltárása a fontos, hanem a szervezet védelemért felelős génjeinek állapotát is meg lehet vizsgálni, ami a terápia megállapítása miatt is fontos. Az elmúlt időszakban nagyon sok kérvényük érkezett az apaság megerősítésére is.

Kérdésünkre, hogy miként juthat el valaki génvizsgálatra, Jasmina Durković elmondta: hozzájuk is beutaló kell. Egyrészt a szakorvos küldheti el a pácienst génvizsgálatra, másrészt az általános orvos is beutalhatja, ha indokoltnak tartja ezt a vizsgálatot. Felhívta a doktornő a figyelmet arra is, hogy beutaló nélkül is elvégeznek bizonyos elemzéseket, ám azért fizetni kell. Mégis minden esetben, ha beutalóval vagy anélkül szeretnék elvégezni a vizsgálatot, be kell jelentkezni hozzájuk (a 024-625-598-as telefonszámon), regionális központként ugyanis nagyon sok munkájuk van.