Egy betegség meghatározása ritka betegségként attól függ, hogy milyen gyakorisággal fordul elő a populációban. Mint a megnevezésből is következtethetünk arra, hogy ezek a betegségek a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordulnak elő. Európában azokat a betegségeket, amelyek 10 000 lakos közül kevesebb mint 5-nél fordulnak elő, ritka betegségeknek tekintik. Az Európai Unió teljes népességének mintegy 6-8 százaléka, azaz 30 millió fő él valamilyen ritka betegséggel. A fenti adatok alapján, noha a betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők már sokan vannak.
A ritka betegségek 80%-át genetikai oknak tulajdonítják (ezek háromnegyede már gyermekkorban megmutatkozik). Szinte minden genetikai rendellenesség ritka betegség, de nem minden ritka betegséget okoznak genetikai tényezők. A fennmaradó 20% a fertőzéseknek (bakteriális, vírusos), az allergiáknak, autoimmun rendellenességek ritka formáinak, ritka rákos megbetegedéseknek és a környezeti tényezők szervezetre kifejtett hatásának tulajdonítható. Néhány ritka betegség kialakulásánál együtt jelentkezik a genetikai és a környezeti tényező is. A legtöbbnél azonban még mindig nem ismerjük a kóroktani mechanizmust megfelelő kórélettani kutatások hiányában.
A ritka betegségek sajátosságai
Orvosi szempontból a ritka betegségeket a rendellenességek és tünetek nagy száma és eltérősége jellemzi. A tünetek nemcsak betegségenként változnak, hanem ugyanazon betegségen belül is. Sok rendellenesség esetében ugyanannak a betegségnek az altípusai nagyon eltérőek lehetnek. A betegségeket a tünetek széles skálája jellemzi, amelyek nemcsak betegségenként, hanem betegenként is jelentősen változhatnak.
A legtöbb ritka betegség oka még tisztázatlan. Számos ritka betegség tünetei már a születésnél vagy gyermekkorban megnyilvánulnak. Ilyenek lehetnek a gyermekkori spinalis izomsorvadás, a Recklinghausen-betegség (neurofibromatózis), az elégtelen csontfejlődés, a Rett-szindróma és a legtöbb anyagcsere-betegség, például a Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-betegségek, a II-es típusú mucolipidozis, a Krabble-betegségek, a kondrodiszplázia.
Néhány esetben az első tünetek már gyerekkorban észlelhetők, és az élet későbbi szakaszában sokkal súlyosabb tünetek jelenhetnek meg. Más ritka betegségek, például a Huntington-betegség, a gerincvelői, kisagyi mozgáskoordinációs zavarok (ataxia), a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az izomsorvadásos meszesedés, a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák felnőttkorban jelentkeznek.
Noha sok betegség gyerekkori tünetekkel jár, ezek évekig nem utalnak egy adott ritka betegség jelenlétére. Arra is rá kell mutatni, hogy viszonylag gyakori állapotok is takarhatnak rejtőző, ritka betegségeket, mint az autismus (Rett-szindróma, II-es típusú Usher-szindróma, Sotos-féle agyi megnagyobbodás, Fragilis X, Angelman, felnőttkori Fölling-betegség, Sanfilippo-betegség stb. esetén) vagy az epilepszia (Shokeir-szindróma, Feigenbaum Bergeron Richardson-szindróma, Kohlschuter Tonz-szindróma, Dravet-szindróma előfordulásakor).
Egyes rendellenességek lefolyását megannyi tényező befolyásolhatja, például a földrajzi elhelyezkedés, a népesség genetikai sokszínűsége és egyéb környezeti hatások, társbetegségek. A tünetek egyaránt jelentkezhetnek fizikai, illetve mentális szinten, sőt ezek kombinációjában is, így az ilyen ember halmozottan sérült.
A ritka betegségek a súlyosságukat tekintve is erősen eltérőek, ám az ilyen betegségekben szenvedők várható élettartama általában jelentősen csökken. A várható élettartamra gyakorolt hatás betegségenként nagyon különböző, néhány a születésnél okoz halált, több különböző zavarokkal jár vagy az életet veszélyezteti, mások viszont az élet során végig elviselhetőek, ha kellő időben felismerik, és megfelelő módon kezelik őket.
A ritka betegségek jellemzői
- A betegségeknek körülbelül a fele gyermekeknél fordul elő; szinte mindezt genetikai tényezők okozzák.
- Sok ritka betegség szinte ismeretlen; ezek gyógyítására nagyon kevés a szakember.
- A helyes diagnózishoz vezető út hosszadalmas, gyakran több évig tart.
- A betegségek többségének (több mint 95%) gyógyítására a mai napig nincs specifikus terápiás lehetőség.
A betegek kb 25%-a sajnos nem éri el az ötéves kort. A betegek általában küzdenek azért, hogy megfelelő orvosi ellátást és szociális biztonságot kapjanak. A nehézségek elsősorban a diagnosztizálás, a releváns információk rendelkezésre állása és a megfelelő szakértők megtalálása területén rejlenek.
A diagnosztizálás folyamata
A ritka betegségek csoportjához jelenleg több mint 6000 diagnózis tartozik. A nem specifikus tünetek, illetve a betegségek ritkaságával összefüggő tudományos ismeretek hiánya miatt gyakori a kezdeti téves diagnózis. Ez késlelteti a megfelelő kezelés elindítását, ami nagymértékben befolyásolja a betegek életminőségét.
Sok ritka betegséget eddig nem vizsgáltak meg kellő mértékben ahhoz, hogy az egyértelmű diagnózist lehetővé tegyék a korai időpontban. A megbízható diagnózis felállításáig eltelt időt ezeknél nem hetekben vagy hónapokban mérik, néhány beteg több évet vár. Gyakran a betegek téves diagnózisok sorozatával szembesülnek a tüneteik helytelen értelmezése miatt. Sok esetben a szakemberekhez való hozzáférést megnehezíti a térbeli távolság.
A ritka betegségekkel kapcsolatos ötletek és megoldások fejlesztéséhez nemzetközi hálózatra van szükség. Mivel ritkán jelentkező betegségekről van szó, ezért Európa- és világszerte közös diagnosztikai központokat alapítottak, amelyekben kizárólag egy-egy ritka betegségcsoport diagnosztizálásával foglalkoznak. Miután a tünetcsoportok alapján felmerül egy bizonyos ritka betegség fennállásának gyanúja, ezek a központok az elküldött minták vizsgálata alapján ezt alátámasztják.
Nem szabad figyelmen kívül hagyni, hogy ezek a betegségek a pácienseket és családjaikat különösen elszigeteltté és sebezhetővé teszik. A betegszervezetek és az önsegítő csoportok értékes tényezőt jelenthetnek a betegek közötti tapasztalatcserére.
A terápia szempontjai
Sajnos a diagnózis felállítása újabb kihívásokat vonz maga után, hisz a kezelés lehetősége és módja országonként eltérő, és a hatályban lévő betegbiztosítási szabályoktól függ. A ritka betegségben szenvedők gyakran nem kielégítő vagy még jóvá nem hagyott kezelésekkel néznek szembe. Sok esetben a megfelelő ápolás javíthat a betegek életminőségén és a várható élettartamukon is. Részben figyelemre méltó előrelépés történt egyes betegségek kezelésében. Ez azt mutatja, hogy a kutatómunka nem hiábavaló, energiát és forrásokat kell befektetni a ritka betegségek célzott kutatásába.
Jelenleg a ritka betegségek mindössze kb. 5%-ánál áll rendelkezésre megfelelő terápia, a fennmaradó 95% azonban nem kezelhető. Fontos szempont, hogy a ritka betegségben szenvedőknek hozzáférést kell biztosítani a kezelésekhez. Nagyon gyakran rendkívüli bürokratikus akadályokkal kell szembenézniük, például maguknak kell viselniük a kezelés költségeit.
Néhány ritka betegséghez, mint az örökletes mediterránláz, a fragilis X-szindróma, a cisztikus fibrosis, a fenilketonuria, már vannak bevált, jól irányított szűrőprogramok. Ha a szülés előtti, vagy tünetmentes időszakban végzett szűrés korai és hatékony orvosi beavatkozást tesz lehetővé, akkor ezt el kell végezni, mivel jelentős mértékben javíthat az élet minőségén, és növelheti az élettartamot.
A fentiekből is látszik, hogy a ritka betegségek igen nagy kihívást jelentenek a gyógyszerfejlesztéssel foglalkozó szakemberek számára. Ezen kihívásokra az orvostudomány leghatékonyabb válasza nem más, mint a kutatás, amely segít megérteni a betegségek kialakulását, természetét. Az elmúlt évtizedben a tudományos és technológiai fejlődésnek köszönhetően egyre több betegség háttere vált ismertté, így a diagnosztizált betegek száma is folyamatosan nő, hozzájárulva az új kezelési lehetőségek kialakításához. A ritka betegségek kezelésének legújabb mérföldköve a génterápia, amelynek jelentősége megkérdőjelezhetetlen, hiszen a betegségcsoport túlnyomó hátterében genetikai rendellenesség áll.
A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekkel kapcsolatos EU-rendelet 2000. január 22-én lépett hatályba. A rendelet célja a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyászati termékek kutatásának, fejlesztésének és terjesztésének előmozdítása.
A ritka betegségek speciális betegségmintáira szakosodott központok összekapcsolása alapvető fontosságú, ugyanis ezáltal javítható a kutatás és a fejlesztés, a terápiás lehetőségek, és gyorsabb sikereket lehet elérni.
