Minden emberi tulajdonság (például, hogy valaki beteg vagy egészséges, hogy valakire hat-e egy gyógyszer vagy nem) a génjeinken és a környezetünkön, táplálkozási szokásainkon, munkahelyünkön múlik. Az előnyös vagy a hátrányos genetikai adottság csak bizonyos környezeti hatások esetén érvényesül, ezért az örökletes tényezőket hajlamként is szokás emlegetni. A két tényező bizonyos betegségekben játszott szerepe egyre jobban ismert és feltérképezett. Bizonyos betegségek kizárólag a géneken múlnak (például a fenilketonúria örökletes anyagcserezavar), mások csakis a környezet által meghatározottak (például baleset miatti bénulás). A betegségek többségének kialakulásában azonban mind a gének, mind a környezet szerepet játszik (például vérrögképződés, reuma, daganatok), sőt sok esetben a kettő számszerű aránya is megadható. Sok betegség genetikai hátterét viszont azért ismerjük kevésbé, mert több gén együttesen alakítja ki a hajlamot.
Mi a célja?
A genetikai diagnosztikához tartozó laboratóriumi vizsgálatok egyrészt minél közelebb visznek egy betegségek hajlamának megállapításához. A vizsgálat során mindvégig szem előtt
tartják, hogy a felderített örökletes háttér milyen mértékben befolyásolja az adott betegség kialakulását. Másrészt a betegségre való hajlamnak az ismeretében előre lehet jelezni egy probléma kialakulásának a veszélyét, kockázatát, ezáltal nagyobb hangsúlyt lehet helyezni a betegség megelőzésére, kialakulásának megakadályozására.
Sokan félnek a vizsgálattól, mert nem akarják tudni, hogy esetleg milyen betegségekben fognak szenvedni. A félelmük érthető, de a genetikai diagnosztika nem végítélet, hanem abban segít, hogy tisztában lehessünk azokkal a betegségekkel, amelyekre hajlamunk van. Felhívja a figyelmünket a szükséges szűrővizsgálatokra, valamint azokra a környezeti tényezőkre (életmód, stressz, táplálkozás, dohányzás), amelyek hozzájárulnak az adott betegségek kialakulásához. Emellett segíthet a már meglevő betegség diagnózisának a felállításában, az örökletes tényezők ismeretében pedig pontosabban kiválasztható az a gyógyszeres terápia, amelyre a legjobban fog reagálni az illető személy.
Hogy zajlik?
A vizsgálat elvégzéséhez örökítőanyagra van szükség, melyből az orvos meg tudja határozni az adott betegségre való genetikai hajlamot. Az örökítőanyagot biológiai mintából, vérből, szájnyálkahártya-kaparékból, eltávolított anyajegyből lehet nyerni. A vérből kiinduló genetikai vizsgálatok az elterjedtebbek. A speciálisabb vizsgálatok esetében más biológiai minta kell: például a magzati genetikai vizsgálatokhoz köldökzsinórvér vagy magzatvíz szükséges.
Mire jó?
Az emlő- és petefészekrák gyakori családi halmozódása már
korán rávilágított arra, hogy a betegség kialakulásában nagy szerepe van az örökletes hajlamnak. Az elmúlt években az orvostudomány megismerte azokat a géneket, amelyekben bekövetkezett mutációk (például BRCA1 és BRCA2 gének mutációi) megnövelik a betegség kialakulásának kockázatát.
Azokban a családokban, amelyekben halmozottan fordult elő a betegség, indokolt a nők és a leánygyermekek szűrése. A szülész-nőgyógyász szakorvosnak tudni kell a genetikai vizsgálat eredményét, mert az befolyásolhatja a fogamzásgátló felírását, valamint az emlőrákra hajlamos lányoknál gyakoribb szűrővizsgálatok szükségesek.
A vénás megbetegedések nagyon sok embernek okoznak
különböző tüneteket és panaszokat. Hátterükben sokszor a vérrögképződés (trombózis) áll. A mélyvénás trombózist néma gyilkosnak is nevezik, mert sokszor alig kísérik tünetek, de legsúlyosabb szövődménye, a tüdőembólia (amikor a leszakadt vérrög a tüdő ereiben akad meg) akár halálos is lehet. Ismerjük okait, tudjuk, hogyan védekezhetünk ellene, mégis rengetegen halnak meg a trombózis okozta következményekben, amikor a diagnosztikai és a terápiás lehetőségek is igen fejlettek. A trombózis vagy trombózishajlam kivizsgálása során a genetikai vizsgálat hozzájárulhat a helyes diagnózis felállításához, valamint lehetővé teszi a nagy kockázatú csoport azonosítását, amelynél fokozott megfigyelésre, esetleg megelőző kezelésre, életmód-változtatásra van szükség.
A lakosság négy-öt százalékát érintik az autoimmun betegségek; ide tartozik például a rheumatoid arthritis (reuma) is, amely összefüggésbe hozható az úgynevezett humán leukocita antigén (HLA) génekkel, amelyek az alkalmazott vizsgálat alapját képezik. Emellett a rheumatoid arthritis betegségnél ma már ismertek azok az örökletes változatok, amelyek jelentősen megnövelik a kórra való hajlamot (HLA-DRB1, HLA-DQB1, PTPN22 gének egyes változatai). Ha a páciens hordozza a hajlamosító génváltozatok valamelyikét, akkor az örökítőanyag vizsgálata megerősíti az orvosi diagnózist. Ha egy családban a nagyszülők vagy a szülők között van rheumatoid arthritisben szenvedő, akkor az eljárással megállapítható, hogy a gyerekek közül valaki örökölte-e a betegségre való hajlamot. A hajlam ismeretében a gyermekek ízületét meg lehet védeni, valamint megfelelő életkorban elkezdett szűrővizsgálatokkal megelőzhető a betegség kialakulása.
Rokonsági vizsgálatok
Az apasági vizsgálatok azon alapulnak, hogy habár az egyes emberek örökítőanyaga különbözik egymástól (csupán 0,1 százalékban), de a közeli családtagok (nagyszülők, szülők és gyermekük) között nagyfokú hasonlóság mutatható ki. Az apasági vizsgálat elvégzéséhez nemcsak a magzattól vagy a született gyermektől, hanem a feltételezett apától is biológiai mintát kell venni, sőt a vizsgálatot segíti, ha az anya is ad mintát, bár ez nem feltétele a vizsgálatnak. A biológiai mintákból örökítőanyagot vonnak ki az erre alkalmas laboratóriumban, és elvégzik a DNS-ben található ismétlődő szekvenciák összehasonlítását. Ha a feltételezett apa és a gyermek örökítőanyaga összeillik (megegyezik a vizsgált ismétlődő szakaszok száma), a származási valószínűség jellemzően 99,99 százalék feletti. Ha azonban a két biológiai minta nem illik össze, akkor 100 százalékosan kizárt az apai rokonság.
