Az élettan új fogalommal gazdagodott az ezredvég tájékán. Ez a genom, amely az élőlényekben, pontosabban az élőlények egyetlen sejtjében található öröklési anyag teljes állományára (vagyis az összes DNS-re) vonatkozik. A genomokkal foglalkozó tudományos diszciplína, a genomika 1995-ben született, amikor először határozták meg egy élőlénynek, mégpedig a Haemophilus influenzae nevű baktériumnak a teljes DNS-szerkezetét. A teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. A genomok előtti korszakban a bioinformatika csúcsait a homológián (megfelelésen) alapuló módszerek jelentették, a mai bioinformatika pedig egész sor olyan eljárást alkalmaz, amely nem homológián alapul.
A genomika a genom megismerésére, illetve tanulmányozására irányul, az egyes kiválasztott gének vagy géncsoportok vizsgálatával szemben a teljes genetikai információ felhasználására törekszik. A genomika különbözik a genetikától. A genetika bizonyos tulajdonságok öröklésével, egyes gének szerkezetével és működésével foglalkozik. Vele szemben a genomika tárgya az élőlény génjeinek, illetve DNS-ének összessége. A gén és a genom fogalma nem azonos, ugyanis a DNS jelentős része nem gén, azaz nem határoz meg valamilyen tulajdonságot.
A genomika az egyes genomok szerkezetét, a gének eloszlását, számát, méretét, a génnek nem tekinthető DNS-szakaszok szerkezetét, elhelyezkedését és biológiai szerepét vizsgálja, illetve összehasonlítja egymással a különböző genomokat. A génnek nem tekinthető DNS-szakaszokat olykor helytelenül »szemét DNS«-nek nevezik, viszont ezek is részei az öröklési anyagnak. A genetika ismert funkciók (vagyis tulajdonságok) meghatározóit keresi, a genomika éppen ellenkező irányú vizsgálatot folytat, előbb a DNS-szerkezetet ismeri meg, és ennek fényében keresi meg az egyes DNS-szakaszok funkcióit. A génekhez a funkciónak számítógépes és kísérleti módszerekkel való hozzárendelését funkcionális genomikának nevezik. Tisztán számítógépes a filogenetikai profilok módszere, a Rosetta-kő módszer, valamint a szomszédos gének módszere. Kísérleti alapú, de számítógépesen kiértékelő a korrelált génexpressziók módszere. A szerkezeti genomika a genomban kódolt fehérjék térszerkezetének számítógépes és kísérleti úton való kiderítésével foglalkozik. Ezeknek az adatoknak a felhasználására többek között a funkcionális genomikában kerül sor. Az összehasonlító genomika teljesen új alapokra helyezte az evolúció kutatását. A genomika kutató genomadatbázisokat hoznak létre, ezek hierarchikus szervezésben tartalmazzák az összes ismert genomot.
